Почти 2000 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг в этом году
Всего два дня от роду маленькой Эмилии. На пеленальном столике ей берут кровь – это часть расширенного неонатального скрининга, который помогает выявить возможные генетические заболевания на ранней стадии. Процедура проводится в роддоме, как правило, на 5-6 день жизни малыша. Небольшой образец крови наносится на специальную бумагу и отправляется на диагностику в лаборатории Симферополя, Краснодара, а при необходимости – и в Москву.
После тщательной лабораторной обработки образцов врачи анализируют результаты. Если возникают малейшие сомнения, родители немедленно получают уведомление для проведения дополнительных, более детальных исследований.
Этот скрининг позволяет обнаружить до 36 различных генетических отклонений от нормы. Среди них – нарушения обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и другие серьезные заболевания, которые при своевременном выявлении поддаются лечению.
«Расширенный неонатальный скрининг – это жизненно важная процедура, – подчеркивает Анатолий Макарович, главврач Мелитопольского областного перинатального центра. – За три года работы нашего центра более 20 детей получили необходимое лечение благодаря выявленным на скрининге заболеваниям. Эти малыши сейчас здоровы или активно выздоравливают, но им требуется специальное питание, постоянное наблюдение и комплексная поддержка. Поэтому мы обследуем 100% новорожденных, чтобы исключить риск наследственных заболеваний и дать каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».
В палате Эмилии ее мама и бабушка. Успокоив малышку после процедуры, они поделились своими впечатлениями от пребывания в перинатальном центре.
«Очень хорошее отношение, – рассказывает бабушка Эмилии, Светлана Жмырко. – В реанимации все очень внимательные, постоянно подходят, интересуются состоянием. Мы приехали из Бердянска, и для нас все здесь новое. Палата просторная, есть отдельный туалет и душ – очень комфортно».
Все родители с пониманием относятся к проведению неонатального скрининга. Ведь это обследование – не просто формальность. Оно дает возможность диагностировать болезни еще до появления первых симптомов, начать своевременное лечение и, как следствие, предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизацию ребенка. У каждого малыша должно быть здоровое будущее.
